COME SI VIVE CON LA SLA

La SLA è una malattia cronica che modifica profondamente la vita. La persona colpita non può fonteggiarla da sola: ha bisogno degli altri per muoversi, per esprimersi, per vestirsi, per mangiare, per respirare. La famiglia, gli amici, i colleghi di lavoro, i medici, gli infermieri, il personale di assistenza, tutti, insieme al malato, possono diventare risorse preziose e indispensabili.

Ipotesi patogenetiche

La causa della SLA è tuttora sconosciuta. Circa 5-10 % dei casi é familiare, di solito con ereditarietà autosomica-dominante. Per quanto riguarda i casi sporadici, le ipotesi patogenetiche sono varie (Mitsumoto et al, 1998). È stato ipotizzato un danno eccitossico, dovuto ad accumulo di L-glutammato. Le prove di un danno da eccitossicità nella SLA sono per lo più indirette (aumento di glutammato nel liquor, riduzione della ricaptazione del glutammato nella corteccia motoria e nel midollo).
Vi sono inoltre indicazioni che nella SLA vi sarebbe un’ alterazione del bilancio ossidattivo (riduzione dell0 attività dell’ enzima glutatione reduttasi; aumento della formazione di ossido di azoto [NO] da parte della NO sintetasi), con accumulo intracellulare di radicali liberi. Il danno ossidativi potrebbe essere l’ ultima via comune che determina la morte motoneurone come conseguenza dell’ effetto di diversi meccanismi eziopatogenetici. Esistono diversi indicazioni di un coinvolgimento dei neurofilamemti (NF) nella patogenesi della SLA (accumulo di NF nel topo trasgenico SOD-1, delezioni dei geni delle catene pesanti nei NF in alcuni casi di SLA sporadica).
Gli studi caso controlli ( che confrontano pazienti affetti da SLA con controlli sani per rilevare la frecuenza di fattori a rischio) finora eseguiti non hanno individuato fattori di rischio certi per la SLA, oltre ai già citati sesso maschile ed età avanzata. Fra i fattori dimostratisi significativi vi sono i traumi meccanici ed elettrici agli arti e alla colonna vertebrale, la residenza in zone agricole, la partecipazione ad attività sportive agonistiche, i lavori fisicamente pesanti, un elevato consumo di latte il contatto prolungato con metallo, insetticidi o erbicidi, alcune attività professionali (agricoltura, allevamento, saldatura e concia).
Di recente è stato rilevato un eccesso di casi di SLA fra militari americani che erano stati impegnati nella prime Guerra del Golfo; pur essendo stato dimostrato un significativo aumento di rischio di sviluppare la SLA fra i reduci del Golfo rispetto ai militari non inviati in area di operazione, non sono state identificate chiare correlazioni patogenetiche (Haley, 2003; Horner et al, 2003).


SLA e attività sportiva

(1) Per quanto riguarda l’ attività sportiva nello specifico, i dati disponibili sono molto frammentari. In particolare di tratta di due ordini di informazioni:
Casi aneddotici, spesso ampiamente ripresi dai mass media, che storicamente portano dal caso dei giovani di baseball americano Lou Gehrig, che venne colpito dalla SLA nel 1939 all’età di 35 anni e decedette circa 2 anni dopo. Va inoltre ricordato il piccolo ma l’ interessante cluster di 3 giocatori di football americano che avevano giocato contemporaneamente nella squadra di San Francisco 49ers nel 1964 e che svilupparono la SLA negli anni ’80 (Norris,1990). Questo cluster fu collegato ad un fertilizzante diffusamente usato nei campi di allenamento della squadra, il Milorganite. Caratteristica di questo fertilizzante è di essere costituito, in parte, da scarti di lavorazione delle fonderie e per tanto di essere estremamente ricco di residui metallici. Questa osservazione non è stata successivamente confermata.

(2) Studi caso controllo, basati su confronto fra soggetti affetti della malattia e controlli sani, di solito appaiati per età e sesso, e sulla ricerca retrospettiva di differenze di esposizioni e presunti fattori patogenetici. I risultati degli studi caso controllo sull’ attività sportiva finora pubblicati non hanno fornito risultati univoci, anche se la maggioranza di essi sembra indicare l’ esistenza di un rapporto fra SLA e attività sportiva intensa. Problemi di questi studi sono però rappresentati dalle diverse definizioni sportive di attività sportiva utilizzate e dall’ uso di questionari retrospettivi, che spesso comportano risposte scarsamente accusate da parte dei casi e/o dei controlli (recall bias). Pur tenedo conto di questi limiti, una metanalisi dei dati della letteratura indica un rischio complessivo di 1,44 ( intervallo di confidenza [i.c.] 95%, 1,22-1,66), significativamente aumentato rispetto all’ ipotesi nulla.



Analisi dei dati raccolti sulla popolazione di calciatori italiani

(1) Studi sui certificarti di morte
Dati preliminari basati sulla mortalità di una coorte di circa 24.000 calciatori professionisti e semiprofessionisti (Belli, 2003) hanno rilevato la presenza di un significativo eccesso di decessi per SLA nel periodo 1960-1996 rispetto a quanto atteso nella popolazione italiana (dati ISTAT sui certificati di morte) (casi osservati 8, casi attesi 0,69; SPMR [Standardized Proportional Mortality Ratio] 11,58, i.c. 95% 6,72-19,98). Quanto Eccesso di risultato particolarmente significativo fra i soggetti di età inferiore a 60 anni.
I risultati di questo studio sono di per sé estremamente indicativi dall’esistenza di un rapporto patogenetico fra SLA e calcio. Tuttavia, risentono di alcuni problemi metodologici: (1) l’inaccuranza dei certificati di morte; (2) le incertezze relative alla completezza della coorte di calciatori utilizzata; (3) l’impossibilità di discriminare fra un effetto del calcio in sé e un generico effetto traumi/microtraumi nelle genesi della SLA. Per ovviare alle prime due critiche, una valida alternativa è lo studio di incidenza basato su una coorte di rischio definita in modo estremamente rigoroso.

2) Studio retrospettivo di coorte sull’ incidenza
Metodi
È stato eseguito uno studio epidemiologico retrospettivo su calciatori professionisti (serie A e B) per individuare la presenza di un eventuale eccesso di rischio di SLA.
Determinazione della coorte dello studio
I calciatori tesserati per le squadre di serie A e B nel periodo prescelto sono stati identificati a partire da due fonti: (1) gli archivi della ditta Panini, che da oltre 40 anni produce figurine di calciatori; (2) gli archivi dell’ Ente Nazionale di Previdenza e Assistenza Lavoratori dello Spettacolo (ENPALS), cui sono obbligatoriamente iscritti tutti i giocatori di calcio professionisti dal giugno 1973.
Sono stati inclusi nelle coorte dello studio tutti i giocatori tesserati da parte di squadre i calcio di serie A e B nel periodo 1970-2001. Sono stati esclusi gli anni 2002-2003 per tenere conto del ritardo diagnostico medio di 1-2 anni dall’esordio della malattia alla diagnosi costantemente rilevato in letteratura (Chiò 1999).
Sono stati esclusi i giocatori nati all’ estero per i quali non è stato possibile avere un adeguato follow-up sia di stato di vita sia di eventuale insorgenza di SLA.

Individuazione dei casi.
I casi di SLA sono stati individuati attraverso una seria di fonti correnti:
a) certificati di morte
b) ricerca negli archivi di dimissione dei principali Centri SLA italiani;
c) informazioni provenienti dalla stampa laica e da internet;
d) denunce spontaneamente eseguite dai soggetti stessi, da loro parenti o da altre fonti.